Estudios en EspañolMal de Alzheimer (MA) Esta es la causa más común en los adultos del comienzo de la demencia progresiva degenerativa. Demencia es un término médico usado para describir un paciente que presenta un deterioro en su memoria y/o en otras áreas del pensamiento o comportamiento, hasta llegar al punto en que el individuo no puede ya funcionar independientemente en el trabajo o en situaciones sociales. El diagnóstico del MA se basa en un historial típico de disminución de las habilidades cognitivas, normalmente con pérdida de la memoria a corto plazo como un problema prematuro, y se apoya en la falta de evidencia de otras causas de demencia. El diagnóstico definitivo del MA se puede hacer si además del diagnóstico clínico del MA, se encuentran en el momento de realizar una autopsia un número de placas seniles y nudos neurofibrilares. Aproximadamente un 90%-95% de los pacientes con MA desarrollan síntomas luego de los 60 años (Comienzo tardío del MA o en inglés Late-Onset AD o LOAD). Nuestra investigación se enfoca en la identificación y evaluación de factores de riesgo genéticos para el mal de Alzheimer y la interacción de dichos factores de riesgo con influencias del medio ambiente. Nuestra hipótesis es que los factores de riesgo genéticos son críticos para el desarrollo del MA en un paciente. Estos factores de riesgo genéticos entonces interactían entre ellos y con otros factores del medio ambiente (por ejemplo posibles factores como la dieta y el fumar) para desencadenar el desarrollo de la enfermedad y determinar cuan rípido esta progresa. La identificación de estos factores de riesgo geníticos es el primer paso para la detección temprana, la prevención y mejores tratamientos para el MA en el futuro. Esclerosis Lateral Amiotréfica (ELA) Esta enfermedad también llamada enfermedad de Lou Gehrig's, es un trastorno devastador caracterizado por la degeneracién progresiva de las células motoras en la médula espinal y en el cerebro (sistema nervioso central). Esta degeneracién impide que los impulsos nerviosos lleguen a los mésculos. Eventualmente, la persona con ELA experimenta debilidad muscular y deterioro, particularmente de los mésculos que se utilizan para mover los brazos y piernas asé como también los involucrados en el habla, la ingesta y la respiracién. La causa no se conoce, y hasta el momento no hay cura. La investigacién sobre la ELA en el IGHM es multifacética. Colaboramos con muchos y diferentes grupos e instituciones para encontrar las causas genéticas de la ELA. Durante más de 20 años, el grupo de la ELA ha colaborado con investigadores de la Universidad de Vanderbilt (Vanderbilt University), el Hospital General de Massachussets (Massachusetts General Hospital, y la Universidad del Noroeste (Northwestern University) para identificar el gen o genes que predisponen a algunas familias a desarrollar la ELA. Nosotros buscamos los factores genéticos involucrados en ambas formas de la ELA, la familiar y la no-familiar. Además, nos enfocamos específicamente en las raras familias que tienen varios miembros con ELA. También estudiamos como el medio ambiente interactúa con los genes para causar la ELA. Nuestro Estudio Colaborativo sobre la Esclerosis Amiotréfica (Collaborative Amyotrophic Sclerosis Study o por sus siglas en inglés CALSS) ha extendido enormemente el conocimiento genético de la ELA al incluir genes en los cromosomas 9, 16, 18, 20 y X en familias muy grandes con muchos miembros con ELA; así como también genes adicionales en los cromosomas 2, 7, 8, 17, 18, y 19 en los casos de ELA más reducidos y no-familiares. Degeneración Macular Relacionada con la Edad (DMRE) Esta es la causa más común de ceguera legal en personas de más de 55 años en los EE.UU. La causa de la DMRE no se ha determinado, pero es claramente una enfermedad compleja con múltiples factores de riesgo genéticos y del medio ambiente. La investigación de la DMRE se enfoca en la identificación y evaluación de factores de riesgo genéticos y la interacción de dichos factores con influencias ambientales. Nuestra hipótesis es que los factores de riesgo genéticos son críticos en el desarrollo de la DMRE. Estos factores de riesgo genéticos luego interactúan con factores del medio ambiente (dieta, fumar, etc.) para desencadenar el desarrollo de la enfermedad como así también determinar cuan rápido esta progresa. El primer paso para la detección temprana, la prevención y en el futuro mejores tratamientos es la identificación de estos factores de riesgo genéticos y ambientales. Autismo Es el término común que se utiliza para un grupo de trastornos llamados "Trastornos Generalizados del Desarrollo" (TGD). Los individuos con TGD presentan síntomas que afectan tres áreas; la comunicación, la socialización (interacción con otros) y el comportamiento. Existen cinco diagnósticos en el grupo de TGDs:
El IGHM está llevando a cabo estudios de investigación para identificar estos factores genéticos. Al encontrar los genes que causan el trastorno autista, esperamos obtener valiosa información sobre como se desarrolla este trastorno. Además, esperamos que el encontrar las causas genéticas del trastorno autista nos lleve a mejorar el diagnóstico y las modalidades de tratamiento. Información y como participar de los estudios de Autismo.pdf Paraplejia/paraparesis Espástica Familiar (PEF) y Paraplejia/paraparesis Espástica Hereditaria (PEH) Estos son nombres que se aplican a un grupo de trastornos neurológicos degenerativos caracterizados por problemas específicos para caminar. Los médicos están aplicando ahora el diagnóstico de paraplejia/paraparesis espástica hereditaria a pacientes cuyos músculos de las piernas tienen síntomas de espastisidad (rigidez y/o espasmos), paraparesis (debilidad) o paraplejia (paraacutelisis), especialmente cuando se presentan sÃntomas similares en otros miembros de la familia debido a los cambios en el ADN heredado (síntomas hereditarios). En la actualidad los médicos utilizan el diagnóstico de paraplejia/paraparesis espástica familiar para casos con síntomas similares que puedan presentarse como resultado de exposición a factores ambientales comunes por parte de los miembros de una misma familia, más que por causas genéticas. El IGHM continúa sus esfuerzos para conectar a las familias afectadas por PEF/PEH para conocer los marcadores y encontrar evidencia de un nuevo locus. El objetivo de nuestro estudio a largo plazo es lograr un mejor diagnóstico y tratamiento para la PEF y la PEH. Esclerosis Múltiple (EM) Esta es una enfermedad crónica que afecta la sustancia adiposa llamada mielina que rodea los nervios en el cerebro y en la médula espinal (sistema nervioso central). La mielina aísla los nervios y les permite conducir los impulsos entre el cerebro y otras partes del cuerpo. El Grupo de Genética de Esclerosis Múltiple (GGEM0) es un esfuerzo en colaboración entre el IGHM en la Universidad de Miami, el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, la Universidad de California en San Francisco y UC Berkeley. En 1996, el GGEMO completó una de las primeras pruebas genómicas enfocadas a identificar la localización de las regiones de susceptibilidad de la EM. Mal de Parkinson (MP) Es un trastorno de movimiento. En el MP, las partes del cerebro que controlan la suavidad y facilidad de los movimientos de a poco deja de funcionar apropiadamente. Con frecuencia los primeros síntomas incluyen el arrastrar una pierna o pie, el temblor en las manos o rigidez o movimiento lento. Otros síntomas que aparecen después incluyen problemas para mantener el equilibrio. El mal de Parkinson es progresivo. Las medicinas pueden mejorar los síntomas, pero no pueden todavía curar o de manera contundente demorar la progresión del trastorno. El "Morris K. Udall Parkinson Disease Center of Excellence Program" se estableció al pasar el proyecto 535 de ley del Senado en 1998. El programa se estableció en honor a una fallecida diputada de la cámara de representantes de Arizona quién libró una larga batalla contra el mal de Parkinson. El National Institute of Neurological Disorders and Stroke, (o por sus siglas en inglés NINDS) financia el programa y provee un total de $73 millones a once universidades que estudian el mal de Parkinson. En 1999, el Dr. Jeffery M. Vance, miembro del cuerpo docente del IGHM, recibió una de estas once concesiones de los Parkinson Disease Research Centers of Excellence. Adicionalmente en el 2004 se obtuvieron subvenciones para financiar cinco años a través del NIH peer-review (o por sus siglas en inglés NINDS). El equipo de investigación del IGHM utiliza los métodos más actualizados en sus investigaciones para hallar los genes que pueden contribuir a la causa del mal de Parkinson. más información sobre estudios de Parkinson.pdf Tuberculosis (TB) Esta es una enfermedad causada por la bacteria llamada Mycobacterium tuberculosis. Esta bacteria puede atacar cualquier parte del cuerpo, pero generalmente ataca los pulmones. La TB fue en un momento la principal causa de muerte en los Estados Unidos. En la década de 1940 los científicos descubrieron la primera de varias drogas que ahora se usan para tratar la TB. Como resultado, la TB comenzó a desaparecer lentamente en los Estados Unidos. El país dejó de preocuparse tanto por la TB y el financiamiento para los programas de TB disminuyó. Pero la TB ha regresado. Entre 1985 y 1992, la cantidad de casos de TB aumentó. Las personas infectadas con TB latente (no activa) no se sienten enfermas, no tienen síntomas ni contagian a los demás. Sin embargo, pueden desarrollar la TB en el futuro. Las personas con TB se pueden tratar y curar si buscan ayuda médica. Mejor aún, las personas con infección latente de TB que todavía no están enfermas pueden tomar medicinas para que nunca desarrollen la enfermedad de TB. El IGHM está inscribiendo familias en las que uno o más miembros hayan sido diagnosticados previamente con TB pulmonar en un estudio genético. La meta de nuestra investigación es localizar e identificar genes posiblemente susceptibles a la TB. Trichotillomania Este es un trastorno psicológico que causa un impulso incontrolable de arrancarse los cabellos. La causa de la trichotillomania se desconoce. Algunos estudios han encontrado que los parientes de personas con trichotillomania tienen una mayor probabilidad de tener trichotillomania. Esta tendencia sugiere que puede haber una influencia o causa genética para la trichotillomania. Esperamos que nuestra investigación ayude a aclarar las posibles causas de la trichotillomania. Es importante mejorar el entendimiento de la trichotillomania para acabar con los mitos sobre este trastorno. El encontrar la causa puede también ayudar a los científicos a desarrollar mejores tratamientos. Nuestro objetivo de investigación es localizar e identificar genes posiblemente susceptibles a la trichotillomania. En este momento estamos enrolando en nuestra investigación genética a familias en las que uno o más miembros hayan sido diagnosticados con trichotillomania. Para más información, favor de llamar al 1-877-6UM-MIHG |