Paraplejia/paraparesis Espástica Familiar (PEF) y Paraplejia/paraparesis Espástica Hereditaria (PEH)

Paraplejia/paraparesis Espástica Familiar (PEF) y Paraplejia/paraparesis Espástica Hereditaria (PEH) Estos son nombres que se aplican a un grupo de trastornos neurológicos degenerativos caracterizados por problemas específicos para caminar. Los médicos están aplicando ahora el diagnóstico de paraplejia/paraparesis espástica hereditaria a pacientes cuyos músculos de las piernas tienen síntomas de espastisidad (rigidez y/o espasmos), paraparesis (debilidad) o paraplejia (paraacutelisis), especialmente cuando se presentan síntomas similares en otros miembros de la familia debido a los cambios en el ADN heredado (síntomas hereditarios). En la actualidad los médicos utilizan el diagnóstico de paraplejia/paraparesis espástica familiar para casos con síntomas similares que puedan presentarse como resultado de exposición a factores ambientales comunes por parte de los miembros de una misma familia, más que por causas genéticas. El IGHM continúa sus esfuerzos para conectar a las familias afectadas por PEF/PEH para conocer los marcadores y encontrar evidencia de un nuevo locus. El objetivo de nuestro estudio a largo plazo es lograr un mejor diagnóstico y tratamiento para la PEF y la PEH.