Esclerosis Lateral Amiotréfica (ELA)

Esclerosis Lateral Amiotréfica (ELA) Esta enfermedad también llamada enfermedad de Lou Gehrig's, es un trastorno devastador caracterizado por la degeneracién progresiva de las células motoras en la médula espinal y en el cerebro (sistema nervioso central). Esta degeneracién impide que los impulsos nerviosos lleguen a los mésculos. Eventualmente, la persona con ELA experimenta debilidad muscular y deterioro, particularmente de los mésculos que se utilizan para mover los brazos y piernas asé como también los involucrados en el habla, la ingesta y la respiracién. La causa no se conoce, y hasta el momento no hay cura.

La investigacién sobre la ELA en el IGHM es multifacética. Colaboramos con muchos y diferentes grupos e instituciones para encontrar las causas genéticas de la ELA. Durante más de 20 años, el grupo de la ELA ha colaborado con investigadores de la Universidad de Vanderbilt (Vanderbilt University), el Hospital General de Massachussets (Massachusetts General Hospital, y la Universidad del Noroeste (Northwestern University) para identificar el gen o genes que predisponen a algunas familias a desarrollar la ELA. Nosotros buscamos los factores genéticos involucrados en ambas formas de la ELA, la familiar y la no-familiar. Además, nos enfocamos específicamente en las raras familias que tienen varios miembros con ELA. También estudiamos como el medio ambiente interactúa con los genes para causar la ELA.

Nuestro Estudio Colaborativo sobre la Esclerosis Amiotréfica (Collaborative Amyotrophic Sclerosis Study o por sus siglas en inglés CALSS) ha extendido enormemente el conocimiento genético de la ELA al incluir genes en los cromosomas 9, 16, 18, 20 y X en familias muy grandes con muchos miembros con ELA; así como también genes adicionales en los cromosomas 2, 7, 8, 17, 18, y 19 en los casos de ELA más reducidos y no-familiares.