Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) Esta es la enfermedad hereditaria más común que afecta los nervios periféricos en los humanos. Los síntomas pueden variar en las familias, y la discapacidad que experimenten puede variar de leve a severa. A medida de que se acumula evidencia sobre la base genética de las diferentes formas del trastorno, los científicos pueden comenzar a desarrollar terapias para tratar específicamente el origen de la causa de CMT en ciertas familias.

Los doctores Jeffery Vance y Kamel Ben Othmane localizaron inicialmente la posición CMT2A en el cromosoma 1p35-36 en 1993. Luego de investigación adicional se redujo la región que contiene el gen, Zhao et al. reportó un cambio en una mutación de sentido equivocado (missense change) en KIFIB, pero era en solo un pedigrípequeño con CMT2A. Ya que no se encontraron más mutaciones en KIFIB en el múltiple CMT2A de familias estudiadas en todo el mundo, buscamos otro gen que era la causa de la mayoría de casos de CMT2A. Luego de revisar 15 genes, los miembros del cuerpo académico del IGHM Dr. Stephan Zuchner y Dr. Jeffery Vance con otros colegas encontraron mutaciones en el gen Mitofusin 2 en todas las familias conocidas ligadas a la posición del CMT2A (familias en EE.UU., Italia, Japón, Turquía y Rusia). Los investigadores del IGHM encontraron mutaciones MFN2 en un 20% de nuestros 36 pacientes aislados CMT2. Recientemente, el laboratorio de Departamento de Genética Molecular de la Universidad de Antwerp en Bélgica, encontró que un 10% de sus 140 familias tenían mutaciones MFN2. Este hallazgo hace que el MFN2 sea el gen CMT2 más importante encontrado hasta el momento.

Información y como participar de los estudios de CMT.pdf